O retkim bolestima

Retka bolest je ona bolest od koje boluje mali procenat čovečanstva. Od retkih bolesti boluje 1 od 2.000 do 1 od nekoliko stotina hiljada ljudi. U celom svetu oko 350 miliona ljudi boluje od više od 7.000 različitih retkih bolesti. Terapije postoje za samo 5% retkih bolesti.

Kriterijumi po kojima se neka bolest svrstava u kategoriju retkih su različiti od države do države. U Evropskoj Uniji retka bolest je ona od koje boluje manje od 5 ljudi na 10.000 stanovnika.

Zajedničke karakteristike retkih bolesti su da se prvi simptomi kod polovine pacijenata otkrivaju odmah posle rođenja i prvim godinama detinjstva, da su uglavnom genetskog porekla i da najčešće prouzrokuju trajni invaliditet.
Mišićna distrofija je progresivna, nasledna bolest koja uništava mišiće koji kontrolišu pokrete. Radi se o grupi retkih bolesti. Kod nekih oblika ove bolesti zahvaćeno je srce i druga glatka muskulatura.

Kod svake distrofije postoje enzimske promene. Bolesnici nosioci gena se često leče od bolesti jetre, jer nije prepoznata osnovna bolest, odnosno uzrok povećanja tog enzima.

Mišićne distrofije uzrokovane su genetskim defektima koji dovode do propadanje mišića. Dišenova i Bekerova distrofija uzrokovane su defektima gena na X hromozomu koji kontroliše proizvodnju mišićnog proteina distrofina. Specifičan uzrok ostalih oblika distrofija još nije poznat.

Svi oblici mišićnih distrofija se odlikuju mišićnom slabošću I postepenim razvojem invalidnosti.

Budući se ne može delovati na otklanjanje uzroka, terapija mišićnih distrofija je simptomatska i preventivna: ublažavaju se postojeći simptomi i sprečavaju komplikacije.

Amiotrofička lateralna skleroza je bolest centralnog nervnog sistema kod koje dolazi do propadanja gornjeg i donjeg motornog neurona i tako dolazi do slabljenja prenosa signala iz mozga do mišića, a kasnije dolazi i do potpunog prekida prenosa ovih signala.

Dolazi do propadanja mišića koji atrofiraju (smanjuju se), oslabe i dolazi do pojave fascikulacija (osećaja igranja mišića ispod kože).

Uzrok ALS-a je nepoznat. U 90% slučajeva nastaje sporadično, dok se oko 10% javlja kao nasledni oblik. Statistički podaci pokazuju da je bolest češća kod muškaraca i najčešće se javlja između 40. te i 70. te godine života, mada se može javiti u svakom životnom dobu.

Kako bolest napreduje, nastaju tegobe sa disanjem, pa je potrebno olakšati disanje maskom za kiseonik i aparatom za veštačku ventilaciju.

Na žalost, terapija još ne postoji I usmerena je ka otklanjanju simptoma bolesti I popravljanja kvaliteta života.

Vilsonova bolest spada u grupu metaboličkih poremećaja, a obeležena je poremećajem metabolizma bakra koji se nagomilava u nekim organima, pre svega u jetri i u mozgu. Bolest se naziva i hepatolentikularna degeneracija (hepar – jetra, lens – sočivo) i taj naziv govori o propadanju tkiva jetre i struktura oka.

Bolest u svom nastanku ima genetsku podlogu, odnosno radi se o autozomno recesivnom poremećaju, što znači da su potrebne dve kopije gena da vbi se bolest ispoljila . Genetsko oštećenje ima za posledicu nedostatak ceruloplazmina, molekula koja prenosi bakar u krvnoj plazmi. Usled nedostatka ceruloplazmina nemoguće je održavanje normalnog metabolizma bakra, koji se veže za serumske proteine i taloži organima, naročito u jetri i mozgu.

Statistički podaci pokazuju da se Vilsonova bolest javlja u svim etničkim grupama, a njegova učestalost je 1 osoba na 30 000 ljudi godišnje.

Lečenje Vilsonove bolesti najčešće je doživotno. Lek izbora kod Vilsonove bolesti je penicilinamin, koji izvlači bakar iz tkiva gde je nataložen u povećanim koncentracijama i tako pojačava njegovo izlučivanje urinom.

Svi simptomi od strane nervnog sistema kupiraju se specifičnom simptomatskom terapijom, baš kao i kod simptomi jetrenog oblika bolesti.

Kod težih oblika bolesti (prvenstveno se misli na teška oštećenja jetre), terapija izbora je transplantacija jetre.

Fakomatoze spadaju grupu neurokutanih sindroma koje se karakterišu pojavom tumorskih promena na koži, organima nervnog sistema i brojnim drugim organima, naročito na oku. Tumori su porekla ćelija ektoderma.

Sindromi koji spadaju u grupu fakomatoza su neurofibromatoza, Sturdž -Veberova bolest, Fon Hipel Lindau sindrom, tuberozna skleroza, ataksija telenagiektazija, inkontinencija pigmenti. U nejvećem broju slučajeva uzročnik ove bolesti predstavlja genetska predispozicija sa autozomno-dominantnim nasledjivanjem, što unači da je potrebna samo jedna kopija gena da bi se bolest ispoljila.

Postoje dva tipa neurofibromatoze, tip I i tip II. Neurofibormatoza tip I koja se drugačije naziva von Reklinghauzenova bolest, po imenu nemačkog patologa koji je ovu bolest prvi put opisao, sa tipičnim promenama na koži tipa bele kafe. Von Reklinghauzenova bolest predstavlja autozomno-dominantnu bolest. Prema tome, ukoliko jedan roditelj ima neurofibromatozu, šansa da i dete nasledi ovu bolest je oko 50%. Poremećaj utiče na sve ćelije porekla nervne cevi (melanocite, fibroblaste i Švanove ćelije). Kod neurofibromatoze postoje tumori na različitim lokalizacijama poput neurofibroma, glioma optičkog i akustičkog nerva, tumora kičmene moždine koji su u većini slučajeva benigni, ali postoje i maligni tumori poput neurosarkoma što prognozu bolesti čini mnogo lošijom.

Neurofibromatoza tip I se javlja na svakih 4500 novorodjenčadi, dok se neurofibromatoza tip II javlja na svakih 45 000 novorodjenčadi. Statistički podaci pokazuju da su pripadnici svih etničkih grupa i rasa podjednako pogodjeni sa jednakom zastupljenosšću medju polovima. Pacijenti oboleli od neurofibromatoze imaju povećan rizik od razvoja malignih tumora, pojave leukemije, razvoja povišenog krvnog pritiska i ortopedskih problema.

Lek za neurofibromatozu još uvek ne postoji i svo lečenje je usmereno ka ublažavanju toka bolesti i smanjenje simptoma bolesti. Ukoliko neki tumori imaju maligni potencijal, dolazi u obzir hemioterapijsko lečenje. Ukoliko benigni tumori vrše pritisak na odredjene strukture, dolazi u obzir njihovo hirurško uklanjanje (ovi tumori mogu pritiskivati strukture čula vida, sluha, periferne nerve, krvne sudove), ali nekada ovo lečenje nije moguće, ili je povezano sa brojnim komplikacijama. – poput tumora kičmene moždine.

Neki veći koštani defekti, ili veća skolioza (iskrivljenost kičme u stranu) zahtevaju ortopedsko lečenje.

U lečenju obolellih od neurofibromatoze učestvuju neurolog, neurohirurg, plastični hirurg, dermatolog, ortoped, oftalmolog, otorinolaringolog, pedijatar.

I pored sve nege koju primaju osobe sa neurofibromatozom, životni vek je skrećan, u proseku za 15 godina u odnosu na zdrave osobe.

Cistična fibroza (mukoviscidoza) spada u grupu naslednih oboljenja, koja se nasledjuju autozomno recesivno (potrebno je da postoje dve kopije gena da bi se bolest ispoljila) i kod nje postoji deficit odredjenih supstanci koje učestvuju u proizvodnji sekreta koje luče ćelije sluzokože. Tako dolazi do poremećaja funkcije brojnih organa, jer su ovi sekreti odredjene gustine, a kod cistične fibroze postaju gusti i lepljivi. Najčešće su pogodjena pluća i pankreas, a zapušavanjem izvodnih kanala žlezda ovim gustim sekretom, dolazi do brojnih zapaljenskih procesa u njima.

Uzrok nastanka cistične fibroze je nedostatak proteina koji se nalazi na površini ćelija (transmembranski regulator cistične fibroze) i zbog nedostatka ovog proteina, sekret koji ćelije luče postaje viskozniji (gušći) i lakše zapušava izvodne kanale žlezda odredjenih organa.

Cističnа fibrozа je najčešće genetsko oboljenje u beloj populaciji i najčešće od nje boluju ljudi koji žive u zemljama severne Evrope (prosečno 1 dete na 3000 novorodjenčadi). U prošlosti, većinа ljudi sа cističnom fibrozom su umirali do rane adolescencije. Danas je stopa preživljavanja znatno duža, zahvaljujući poboljšanim metodama lečenja.

Nasledne bulozne epidermolize su grupa bolesti koje karakteriše jaka osetljivost kože, a kod nekih bolesnika i sluznica, sa stvaranjem mehura i rana. Koža je osetljiva na najmanji pritisak, trljanje i dodir te vrlo lako dolazi do bolnih rana poput opekotina. Lečenje se za sada sprovodi ispravnom negom kože koja se sastoji od temeljne higijene i previjanja rana.

Sprečavanje ukočenih zglobova vrši se redovnom fizikalnom terapijom i razgibavanjem svih zglobova. Nastalo sraštavanje prstiju na rukama i nogama mora se hirurški korigovati. Takvim operacijama oslobađaju se i prsti samo privremeno, jer rane i dalje nastaju na koži bolesnika te dovode do daljnjeg sraštavanja prstiju. Operativni zahvati, međutim omogućavaju korišćenje ruku u ovih bolesnika te vođenje "normalnog " života. Nakon takvih korektivnih operacija važno je nositi posebne rukavice koje se izrađuju individualno za svakog pacijenta (uzima se otisak), a koje sprečavaju ili bolje reći usporavaju ponovo sraštavanje prstiju.

Porfirije su skupina nasljednih bolesti uzrokovanih poremećajem u sintezi hema, molekule koja zajedno s molekulom globina tvori hemoglobin. Hemoglobin je sastavni dio eritrocita i odgovoran je za prijenos kisika u organizmu. Akutna porfirija je zajednički naziv za tri slična nasljedna poremećaja koju karakteriziraju akutni napadi porfirije. Akutni napadi porfirije obilježeni su nespecifičnim kliničkim simptomima kao što su izrazito jaka bol u trbuhu koja se može širiti u leđa i prepone, glavobolja, bolovi u rukama i nogama, mučnina i povraćanje


Homocistinurija je nasledna metabolička bolest uzrokovana poremećajem metabolizma aminokiseline metionina . Bolest zahvaća oči, nervni sistem,kardiovaskularni sistem te kosti. Bolest se javlja s učestalošću od 1:200 000 živorođene dece. Česte tromboembolijske epizode, nedovoljno jasne etiologije, mogu uzrokovati smrtni ishod. U 50% obolelih javljaju se mentalna retardacija, promene ponašanja i neurološki ispadi.


Lorem ipsum dolor sit amet, consetetur sadipscing elitr, sed diam nonumy eirmod tempor invidunt ut labore et dolore magna aliquyam erat, sed diam voluptua. At vero eos et accusam et justo duo dolores et ea rebum...
© Udruženje za pomoć obolelima od teških i retkih bolesti - Created by Micro Dizajn Studio
Vrh strane